בריאות שמלות ערב
בריאות
                 בריאות | הריון | דיאטה תזונה | ויטמינים ומינראלים | צמחי מרפא | הורים - הורים וילדים | מין - זוגיות | בריאות וטיפוח העור | מרפאות מומחי טבעלייף | דף הבית  
בריאות הגבר
| בריאות האישה | לב - מחלות הלב | סרטן | דיכאון - בריאות הנפש | רפואה משלימה כל הכתבות מא' ועד ת'   |   SHOP ON-LINE   |   צור קשר
חיפוש בריאות

  חדש - אבחון עצמי
  סובלים מבעיה כלשהי ? 
  כאבים בחזה, פריחה 
  בעור, כאב במתן שתן,
  דלקת בשד, כאבי בטן,
  כאבי מחזור  ועוד......
  ענו לשאלונים שערכו 
  רופאים ומומחים צפו מיד
  באבחון מקצועי און-ליין.
  לגשת לאבחון המתאים
  לכם הקליקו כאן...
  ניתוח מצבך הרפואי
  מלאו שאלון  און-ליין 
  ותקבלו מיידית את ניתוח
  הפרופיל הרפואי והרגשי 
  שלכם.  הקליקו  כאן
  עוד באתר טבעלייף
  • דיכאון
  • דיאטה - לקרוא
  • כאבי מחזור
  • כאבי גב
  • אלרגיה
  • מחשבון קלוריות
  • מחשבון BMI
  • מחשבון משקל
  • פענוח בדיקות דם
  • ויטמינים ומינראלים
  • מתכוני בריאות
  • מזון למוח
  • גברים נשים וסקס
  • סרטן
  • צמחי מרפא
  • סוכרת
  • פורום    Forum
  • דף הבית מחלות מחלות כללי על הפירות המצופים של העידן הגנומי בהבנת מחלות ובטיפול בהן
    מין וזוגיות בריאות העור תזונה ודיאטה מחשבונים כתבות חמות פורומים ורופאים
    בריאות הנפש הורים וילדים הריון ולידה חיפוש אינדקסים ווידאו
       
     

    על הפירות המצופים של העידן הגנומי בהבנת מחלות ובטיפול בהן

    על הפירות המצופים של העידן הגנומי בהבנת מחלות ובטיפול בהן
    בריאות על הפירות המצופים של העידן הגנומי בהבנת מחלות ובטיפול בהן הגנום האנושי
    כתבות נוספות באותו הנושאהדפסשלח לחברדף הבית
    על הפירות המצופים של העידן הגנומי בהבנת מחלות ובטיפול בהן

    חלק ב` - לחץ כאן לחלק א`

    פרופ` בן-עמי סלע, מנהל המכון לכימיה פתולוגית, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר; החוג לביוכימיה קלינית, פקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל-אביב.

    כאשר פרויקט פענוח הגנום האנושי יצא לדרך בשנת 1994 הוא נראה עדיין כפרויקט יומרני, ולא רבים האמינו שאכן ניתן יהיה בטווח של 5-10 שנים להשלים מבצע אדיר ממדים כמותו. אך יותר מכך, היו אף כאלה שהביעו התנגדות לעצם הרעיון של פענוח מלא של ההרכב הגנטי שלנו, מסיבות "מוסריות, אתיות ואף דתיות" בנוסח של "התערבות במעשה הבריאה", או בשל החשש מהמשמעויות העתידיות של מניפּוּלציה גנטית ליצירת "גזע מושלם" מנופה מכל רבב רפואי, הפסקת הריונות סיטונית על רקע כל שמץ של מידע על "לכאורה פגם גנטי", יצירת אדם במבחנה ועוד. יתרה מכך, זכור מאמרו משנת 1994 של Kahn ב-Science, בו הביע התנגדות לפרויקט הגנום משיקולים של Genetic colonialism, עד כדי כך!! קולוניאליות גנטית, וכל כך מדוע? על פיו, אין ספק שהנהנים העיקריים מהפירות הרפואיים עתידיים של הפרויקט יהיו בני הגזע הלבן השייכים לקבוצת ה-Caucasians, שהיא תת האוכלוסייה האנושית האחידה ביותר מבחינה גנטית, וכצפוי ישתמשו בדגימות הדם של אוכלוסיה "נבחרת ומקורבת" זו, ועליהם יתבססו נתוני הפרויקט. לעומתם כל שאר בני המין האנושי, בני מעמדות חלשים ונידחים יותר כשחורים באפריקה, ושבטים באסיה הרחוקה וילידים באוסטרליה, שיש ביניהם לבין הגזע הלבן שוני גנטי מסוים, ייהנו פחות ממיפוי הגנום. אך בהמשך התברר "שלא כצעקתה". לצורך מיפוי מלא של כל המין האנושי נאספו 1064 (!!) שורות תאים לימפובלסטיים שייצגו 51 אוכלוסיות שונות של האדם מכל פינות העולם, ולכולם היה ייצוג הולם במיפוי של הגנום האנושי.

    היבטים של פרויקט הגנום בתחום הפסיכיאטריה: אם סוקרים את כל הספרות הרפואית שהתפרסמה עד כה ניתן לומר בבטחה שלמעלה מ-99% מכל מה שנכתב עד כה על גנים והמוח, עסק בפועל בלא יותר מ-300 גנים בערך, המהווים פחות מ-1% מכלל הגנים שמופו בגנום האנושי. אם אנו מתבססים על המחקר שנעשה על מוח העכבר, נמצא שבערך 16,500 גנים, המהווים לפחות 55% מכלל הגנים של העכבר, הם גנים שבאים לביטוי במוח. נובע מכך שכחלק מפירותיו של פרויקט הגנום, נחשפו אלפי גנים מוחיים "חדשים" שניתן יהיה מכאן ואילך לחקור אותם, וחלק מגנים אלה ודאי יתבררו כחשובים יותר מאותו קומץ של נוירו-טרנסמיטורים להם הוקדש מחקר כה רב בשני הדורות האחרונים בתחום חקר המוח. למרות ששפע הגנים הנחשפים לאחרונה ילמדו אותנו רבות כיצד המוח מתפתח ומתפקד, יש להניח שלא תמצאנה מחלות חדשות רבות בגין פגיעה בגן יחיד, המועברות בתורשה מנדליאנית פשוטה, בתחום הפסיכיאטריה. אפילו בתופעה כמו אוטיסטיות (autism) שמייחסים לה את דרגת התורשתיות הגבוהה ביותר בין המפגעים הפסיכיאטריים, גם בה התברר בעקבות ממצאי פרויקט הגנום שלא פחות מ-10 גנים מעורבים בפתולוגיה של המפגע הזה. מסתבר שבאוטיסטיות כמו במפגעים פסיכיאטריים מורכבים אחרים, לא מדובר במוטציה נדירה בגן יחיד שיש לה השפעה מכרעת, אלא בסדרה של מספר מוטציות שכיחות המתרחשות במספר לעתים לא קטן של גנים, שלכל אחת מהן השפעה מתונה, אך לכולן ביחד יש השפעה מצטברת ניכרת. יתרה מכך, בניגוד למפגעים גנטיים מורכבים אחרים כמו למשל, לחץ-דם מוגבר או סוכרת, , במפגעים של רפואת הנפש ההתבטאות הפנוטיפית-חיצונית היא מאוד מורכבת וקשה להערכת כמותית או השוואתית, שהרי לא קיימים כאן מדדים אובייקטיביים ברי-מדידה כמו רמת לחץ הדם או רמת הסוכר גלוקוז בדם. חלק מהבעייתיות הכרוכה באבחון של מפגע פסיכיאטרי בראשיתו, עשויה בעתיד להיעזר בהסתמכות על "פרופיל גנטי" של הנבדק, ומציאת אותן מוטציות שנמצאו מאפיינות, אם לא אבחוניות, של המפגע האמור.

    החיפוש אחר גורמים גנטיים במחלות נפש היה עד כה יקר, וברוב המקרים אף מתסכל ולא בהכרח מניב תוצאות. החל משנת 2000 החלו להופיע מועמדים מבטיחים כגנים פגיעים (vulnerable) העשויים לשחק תפקיד במנגנון הופעת שסעת (סקיזופרניה). בין הגנים האלה נכללים אלה המקודדים לחלבון Neuroregulin-1, לחלבון dysbindin, לאנזים catechol-O-methyltransferase, הגן האנושי "החדש" G72 וכן הגן המקודד לאנזים D-aminoacid oxidase. שערו בנפשכם כמה מורכבת היא מחלת נפש כסקיזופרניה אם אמנם גנים כה רבים ושונים בפעולתם, אמנם מעורבים במנגנון ההתפתחות של מחלה זו. גם בתחום של מחלות נפש אחרות כגון דיכאון, , הפרעה דו-קוטבית של מאניה-דפרסיה וכן הפרעת פאניקה גם באלה יש רמזים לגנים סגוליים בהם אותרו מוטציות. אחד הממצאים המתחילים להסתמן מתוצאות ראשוניות של פרויקט הגנום, שיתכן שגנוטיפים מסוימים עשויים להיות קשורים לממצאים קליניים (פנוטיפים) הרבה יותר רחבים בהיקפם ובמשמעותם הקלינית. לדוגמא, סריקה של 476 תושבים איסלנדיים שעברו צורות שונות של שבץ מוחי, נסרקו בשיטת הסריקה החדשה הידועה כ-genomewide, ונמצא שאתר מסוים על כרומוזום מס` 5 (5q12) שכבר זכה לכינוי STRK1, והוא האתר הראשון שמוּפּה, ואשר ניתן לייחסו לשבץ המוחי המקובל. ממצא זה אינו ברור מאליו שהרי שבץ מוחי הוא אחד האירועים המסובכים ביותר, ויש לו מספר תת-סוגים, כמו גם מספר גורמי סיכון כמו לחץ-דם מוגבר, ורמת שומנים מוגברת, וסוכרת, ועישון, ורמה מוגברת של הומוציסטאין בדם. וכל אחד מגורמי הסיכון האלה יש לו מנגנון ובסיס גנטי שונה. האם לא מפתיע אם כן קיומו של אתר כרומוזומלי מסוים, בו מתרחשת הפגיעה האחראית להתרחשות כה דרמטית וגורפת כאירוע מוחי? באופן דומה, אנו עשויים לגלות שהגנים האחראיים לליקוי הקשור בהפרעת האכילה הקשה אנורקסיה משותפים גם לתופעות פסיכיאטריות אחרות כמו דיכאון או אף הפרעה אובססיבית-קומפולסיבית
    OCD) obsessive-compulsive disorder). ניתן יהיה אולי להסביר את הההשפעה של פגיעה גנטית ספציפית באתר מסוים על מספר הפרעות פסיכיאטריות, על ידי כך שהמוטציה הספציפית פוגעת בגן שהשפעתו קשורה לסגנון חיים הדוגל בשלמות (perfectionism) או המתעב נטילת סיכונים כתכונת אופי מרכזית, ותכונה אחרונה זו מביאה בעקיפין לפגיעוּת (vulnerability) בתסמונות פסיכיאטריות אחרות.

    יהיה זה הולם להדגיש את הבעייתיות הנוספת שיש לתת עליה את הדעת בדיון על הקשר בין פגיעה גנטית להתרחשות מחלת נפש. שהרי בניגוד למחלות סוֹמטיוֹת או גופניות, ששם ניתן לייחס ביתר קלות אנזים לקוי לגן לקוי, הרי דווקא במחלות נפש אנו נוטים לייחס חלק מהותי יותר של הסיבות למחלה בגורמים סביבתיים, או נסיבות חיים, ודרגת השכלה ודומיהם, שהשפעותיהם ניכרות על הופעת הפרעות נפשיות. האם לא יהיה זה מעט יומרני ואולי אף פשטני, לייחס הפרעות נפשיות למוטציה בגן מסוים, כגורם העיקרי לאותה הפרעה? בחוברת יולי 2003 של Science מתפרסם מחקר מאלף של המחלקה הפסיכיאטרית בבית החולים King`s College בלונדון, שדן בשאלה מדוע התנסות בחוויות מעיקות גורמת לאחדים לפתח התנהגות דיכאונית עם נטייה אובדנית, בה בשעה שפרטים אחרים שנחשפו לאותן חוויות לא לוקים בכל אלה. החוקרים הבריטיים מצאו שבאלה עם ההתנהגות הנורמאלית, נמצא בשלמותו הגן המקודד לחלבון המעביר (transporter) את הנירוטרנסמיטור סרוטונין, לעומת זאת בערך ב-2/3 מהאוכלוסייה נמצאת גרסה מקוצרת של גן זה כולל אותם צעירים בעלי ההתנהגות הדיכאונית. נראה אם כן ששילוב של פגם בגן המשפיע על תפקוד סרוטונין במוח על רקע השפעה סביבתית של תנאי גידול וחינוך ירודים, מתבטאים בהתנהגות דיכאונית. אותה קבוצת פסיכיאטרים בלונדון, הדגימה בשנת 2002 תוצאות בהקשר דומה, בו נבדקה התנהגותם האלימה והאנטי-חברתית של נערים אשר בילדותם לא קבלו יחס חם והוגן. גם כאן נמצאה עדות לחשיבות של גן המקודד ליצירת האנזים החשוב במוח (MAOA (monoamine oxidase A, הקשור לפירוק מונואמינים כגון הנירוטרנסמיטור המוחי דופאמין. בילדים שלא טופלו כהלכה ואשר בהם הגן פגום ומייצר פחות אנזים MAOA, תופיע התנהגות אלימה יותר מאשר ילדים מרקע דומה, בהם יש רמות גבוהות של האנזים MAOA. הוכחה נוספת לכך שגנוטיפים שונים יכולים להביא לרגישות שונה בילדים בתגובה לגירוי חברתי-סביבתי שלילי.

    מעקב אחר הפרסומים בעיתונות הרפואית מוכיח כצפוי שהדינמיקה של מחקרים בתחום הגנומי מואצת ביותר. אמנם כבר לפני השלמת הפרויקט של הגנום האנושי כבר אותרו וזכו לפרסום רב מוטציות במספר גנים חשובים, שזוהו עם מחלות שונות. כדוגמאות אפשר להביא את המוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 המגבירות את הסיכון להופעת סרטן השד והשחלה, המוטציות בגן HNPCC המזוהות עם סיכון מוגבר לסרטן המעי הגס, מוטציות בגנים MODY1 ,MODY2 ו-MODY3 המגבירות תחלואה בסוכרת. בשנת 2002 התבררה משמעות המוטציה בגן המקודד לחלבון α-synuclein בהתפתחות מחלת פרקינסון. ואמנם במהלך השנה האחרונה גואה מספר הפרסומים המדווחים על איתור מוטציה שניתן לזהותה עם מחלה זו או אחרת, וכל זאת מתוך הידע הממוחשב שהפיק פרויקט הגנום האנושי. מסתבר שליתר לחץ-דם יש קשר הדוק למוטציה בכרומוזום 18, ובדומה סוכרת מבוגרים (type 2) נקשרת למוטציה באתר 5q34 בכרומוזום 5. המפגע המאוד משמעותי של סתימת עורקים היקפיים בעיקר בגפיים התחתונות הידוע כ-POAD כתוצאת מתהליכי טרשת עורקים קשה, מופה כעת לאתר 1q31 על פני כרומוזום 1, ואילו מחלת הגנחת (אסטמה) הכל-כך נפוצה נמצאת בתאחיזה למוטציה באתר 14q24 על כרומוזום 14, אתר שכבר זכה לכינוי AS1. כפי שכבר צויָן למעלה, הולך ומתברר הקשר בין השפעות סביבתיות שבבסיס הפרעות נפשיות, לבין רקע גנטי מתאים הבא לביטוי במוטציות ייחודיות בגנים מסוימים. וכך מתגלה ממש בימים אלה של קיץ 2003 שאלה הלוקים בהפרעות של פאניקה ודאגנות-יתר (anxiety) אולי יש סיבה "גנטית" לדאגתם שכן נמצאה מוטציה באתר 9q31 בכרומוזום 9 הקשורה לכאורה למפגע האמור.

    אך בשולי הדברים כדאי לשכך במעט את ההתלהבות ממה שמסתמן עם "זיהוי כל הגנים" בחומר הגנטי שלנו, כאיתור מיקומם המדויק של התקלות הגנטיות לכל מחלה ומחלה, ומכל המשתמע מכך לגבי עתיד הרפואה. הביולוגיה של גוף האדם היא עדיין מבוך קסום ומורכב באופן בלתי-נתפס כמעט. ורק לצורך המחשה קלה נציין כאן, שלאחר שכולם התבסמו בגילוי של המוטציה בגן HNPCC כקשור לסרטן המעי הגס, בחודשים האחרונים אנו מתבשרים על עוד שני פירות של ה- HuGe Proect (בו HuGe מבטא Human Genome): נתגלו עוד שני הקשרים גנטיים משמעותיים לסרטן המעי הגס באופן שקיים פולימורפיזם בשני האנזימים החשובים, N-acetyltransferase ו-Glutathione-S-transferase. אם אמנם כך, אל יהא לבנו גס בסרטן המעי הגס, והירידה אל שרשי הבעיה במבוך המעי קשה כשהייתה.

    בברכה, פרופ` בן עמי סלע
    03/11/2003 10:43:00
    לעוד מידע כדאי ומומלץ ביותר לבקר בדף הבית של טבעלייף
    לחצו כאן לכניסה
     
       
    לחץ כאן לכתבות נוספות באותו הנושא
    מאד מומלץ לקרוא כתבות נוספות מכיוון שבדרך כלל רק בטבעלייף הכתבות הינן מאת
    כותבים שונים או מחקרים שונים, מזוויות ראייה שונות, ע"פ ניסיון שונה, לפעמים ע"פ
    רפואה קונבנציונאלית, לפעמים ע"פ רפואה משלימה ולפעמים ע"פ שילוב שתי השיטות.
    לחץ כאן לכתבות נוספות מאת המחבר

    כל הכתוב ו/או המתפרסם בטבעלייף הוא מידע בלבד, ואין לראות בו הוראות לטיפול עצמי, איבחון, ו/או המלצה לטיפול זה או אחר ו/או נטילת חומר זה או אחר. כל ייעוץ וטיפול חייב להנתן בידי רופא ותחת פיקוחו.
    כל הכתוב ו/או המתפרסם באתר טבעלייף הוא מידע בלבד, ובשום פנים ואופן אין לראות בו הוראות לטיפול עצמי, אבחון, ו/או המלצה לטיפול כזה או אחר, ו/או נטילת חומר כזה או אחר. כל ייעוץ וטיפול חייב להינתן בידי רופא מוסמך ותחת פיקוחו בלבד.

    אין להעתיק או להשתמש בחומרים הנמצאים באתר לרבות כתבות, שאלות ותשובות במרפאות הרופאים
    הודעות הפורומים ו/או כל חומר אחר המוצג באתר ללא אישור מפורש והחתום ע"י מערכת טבעלייף.
    בכל השייך לפרסום באתר כולל כתבות מרפאות ופורומים ניתן לפנות אלינו צור קשר



    דיאטה פורומים מחשבונים ויטמינים | צמחי מרפא | שמנים צמחיים
    תנאי שימוש | הריון | בריאות | דיאטה | גברים | נשים | ילדים | מתכונים
    רפואה אלטרנטיבית | רפואה טבעית | רפואה משלימה | רפואה סינית | רפואה רפואת ילדים
    רפואה בריאות כללית | רפואה כללית בריאות | פסיכולוגיה | הורים וילדים | הרכבים 
    בריאותדיאטהרפואה
     מחלות
    רפואה בריאותמחלות איכות חייםרפואה בריאות
     
     
     
     
     
     
     
      לחיפוש מתקדם לחץ כאן