בריאות שמלות ערב
בריאות
                 בריאות | הריון | דיאטה תזונה | ויטמינים ומינראלים | צמחי מרפא | הורים - הורים וילדים | מין - זוגיות | בריאות וטיפוח העור | מרפאות מומחי טבעלייף | דף הבית  
בריאות הגבר
| בריאות האישה | לב - מחלות הלב | סרטן | דיכאון - בריאות הנפש | רפואה משלימה כל הכתבות מא' ועד ת'   |   SHOP ON-LINE   |   צור קשר
חיפוש בריאות

  חדש - אבחון עצמי
  סובלים מבעיה כלשהי ? 
  כאבים בחזה, פריחה 
  בעור, כאב במתן שתן,
  דלקת בשד, כאבי בטן,
  כאבי מחזור  ועוד......
  ענו לשאלונים שערכו 
  רופאים ומומחים צפו מיד
  באבחון מקצועי און-ליין.
  לגשת לאבחון המתאים
  לכם הקליקו כאן...
  ניתוח מצבך הרפואי
  מלאו שאלון  און-ליין 
  ותקבלו מיידית את ניתוח
  הפרופיל הרפואי והרגשי 
  שלכם.  הקליקו  כאן
  עוד באתר טבעלייף
  • דיכאון
  • דיאטה - לקרוא
  • כאבי מחזור
  • כאבי גב
  • אלרגיה
  • מחשבון קלוריות
  • מחשבון BMI
  • מחשבון משקל
  • פענוח בדיקות דם
  • ויטמינים ומינראלים
  • מתכוני בריאות
  • מזון למוח
  • גברים נשים וסקס
  • סרטן
  • צמחי מרפא
  • סוכרת
  • פורום    Forum
  • דף הבית הריון ולידה תופעות אבחונים ומחלות על המעבדה הארצית המורחבת לזיהוי מומים מולדים הניתנים לטיפול
    מין וזוגיות בריאות העור תזונה ודיאטה מחשבונים כתבות חמות פורומים ורופאים
    בריאות הנפש הורים וילדים הריון ולידה חיפוש אינדקסים ווידאו
       
     

    על המעבדה הארצית המורחבת לזיהוי מומים מולדים הניתנים לטיפול

    על המעבדה הארצית המורחבת לזיהוי מומים מולדים הניתנים לטיפול
    בריאות מומים מולדים מום תינוק תינוקות תינוקות פגמים גינטים פורום הריון ולידה פורום לידה
    כתבות נוספות באותו הנושאהדפסשלח לחברדף הבית
    על המעבדה הארצית המורחבת לזיהוי מומים מולדים הניתנים לטיפול

    חלק ב` לחץ כאן לקריאת חלק ב`

    פרופ` בן-עמי סלע, מנהל המכון לכימיה פתולוגית, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר; החוג לגנטיקה מולקולארית וביוכימיה, פקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל-אביב.

    כאמור, עשרות שנים מתבצעת בישראל סריקה של שני מומים מוּלדים: פנילקטונוריה ((PKU ותת-תריסיות, ואלפי יילודים שהתגלו כאן בלידתם כנושאים מומים אלה במרוצת השנים טופלו על ידי דיאטה דלה בפניל-אלנין או על ידי מתן משלים של ההורמון תירוקסין (T4), בהתאמה, והפכו לילדים ולבוגרים בריאים. אך ארסנל המומים המולדים הוא לצערנו גדול ומגוון, ובנוסף לשני המומים שהוזכרו הוא מכיל עוד מאות מפגעים מולדים, ובחלקם הקטן אלה מומים שניתן על ידי הגילוי שלהם בסמוך ללידה, , לנקוט בסדרת טיפולים שיכולה למנוע פיגור שכלי או מוטורי. מדוע הגיעה לבשלות רק עתה בתחילת המאה ה-21, הטכנולוגיה המאפשרת לבצע סריקה מקפת של למעלה מ-20 מומים מולדים, על מנת שיהיה ניתן לטפל בהם מן הלידה ולמנוע את התפתחות המום הקשה? שתי סיבות לכך:
    א. חלק ממומים אלה נדירים ביותר, ומתרחשים רק באחד מתוך 50 אלף לידות, ומעלה. המאמץ המחקרי לאיתור מומים מולדים בזמן אמת, מטבע הדברים, התמקד לאורך שנים המומים אלה ששכיחותם גדולה יחסית, כאשר מומים נדירים נותרו מעט "מקופחים".
    ב. הקושי הטכנולוגי לאתר סדרה ארוכה של תוצרים "משובשים" של חילוף חומרים שגוי בעשרות מומים מולדים, וכל זאת בדגימת דם אחת הנלקחת מהיילוד 48 שעות מלידתו, נפתר רק בסוף שנות מ-90. מדובר בדגימת דם המוטבעת על כרטיס בדיקה, ומגיעה למעבדה כטיפת דם "יבשה", והיה אם כן צורך לפתח שיטה של מיצוי הדם היבש, לצורך האנליזה של מרכיביו.

    אכן, רק בעשור האחרון עלתה קרנה של שיטה הידועה כ-Tandem Mass Spectrometry או Tandem MS, המאפשרת זיהוי בדם היבש של חומצות אמיניות, וחומצות אורגניות, ועוד שפע של תוצרי מטבוליזם העלולים להופיע בכמויות גבוהות ביותר בדם, בהתאם לאותם מומים מולדים אותם נסקור בקצרה בהמשך. מדובר בטכנולוגיה מאוד יקרה כאשר תשתית המכשירים הבסיסית להקמת מעבדה מורחבת זו לזיהוי מומים מולדים, הנשענת על תוכנת הפעלה וניטור מאוד מתוחכמת, מחירה כ-3 מיליוני דולרים. יתרה מכך, עלות ההפעלה השוטפת של מעבדה כזאת, בבלאי של מכשירים, בחלקי חילוף, אמצעי עזר, ריאגנטים ובכוח אדם, מסתכמת בכ-10 דולר לכל בדיקה, בהשוואה לעלות הנוכחית של כ-1 דולר לכל בדיקה, מנת חלקנו בסריקה שהתבצעה עד כה לגילוי של PKU ותת-תריסיות.
    צאו וחשבו מהי עלות ההפעלה השנתית השוטפת של מעבדה זו בישראל בה נולדים נכון להיום, כ-150 אלף תינוקות בשנה. אכן, משרד הבריאות שלנו המתחייב כמו מדינות מערביות רבות להנחיות ארגון הבריאות העולמי ((WHO החליט לאחרונה לאמץ סקר יילודים כולל ומורחב זה, ובימים אלה ממש מתחילה בניית מעבדה זו כאשר הסקר המקיף יצא לדרך במרוצת שנת 2007. הבה נסקור חלק מהמומים המולדים היותר חשובים שיִכּלְלוּ מכאן ואילך בפרופיל המומים המתגלים בלידה, ובין אלה אף כאלה ששִמעָם הגיע למוּדעוּת הציבור, ואשר גילוּיָם המוקדם יאפשר טיפול מונע ו"הצלתו" של התינוק הפגוע.

    א. מחלת Maple syrup: מחלה שתוארה לראשונה בשנת 1954, המופיעה בכל האוכלוסיות האתניות בעולם אם כי היא מאוד נדירה, מקרה אחד לכל 225,000 לידות. שם המחלה נובע מהריח המתקתק האופייני של שתן, כשל סירופ של סוכר צמח האֶדֶר (Maple), כיון שבדם יש הצטברות רבה של שלוש חומצות אמינו מסועפות-ואלין, לאוצין ואיזולאוצין כתוצאה מפגם אנזימי. הצטברות מוגזמת זו של 3 חומצות האמינו האמורות היא רעלנית ופוגעת במוח של התינוק המתבגר כאשר הנזק בלתי הפיך. במחלה קלאסית, התסמינים עלולים להופיע כבר בשבוע הראשון-שני של החיים בדמות חוסר תיאבון, חוסר יכולת לינוק, קשיחות, פרכוסים, עד כדי הופעת תרדֶמֶת (coma) ומוות. אם מגלים מחלת מייפל סירופ עם הלידה, ניתן לעבור מיד לדיאטה דלה בשלוש חומצות האמינו האמורות, מה שיביא להתפתחות של ילד נטול תסמינים, אם כי יש להתמיד בדיאטה המגבילה הזו למשך כל החיים.

    ב. GA1 או glutaric aciduria type 1: מחלה נדירה ששכיחותה הממוצעת היא מקרה אחד ל-40,000 לידות ומעלה, אך היא משתנה מאוד בקבוצות אתניות שונות. מפגע זה מקורו בחסר של האנזים glutaryl-CoA dehydrogenase, הגורם להצטברות דרמטית של חומצה גלוּטרית שהיא חומצה אורגנית בשתן. בדרך כלל תינוקות הנולדים עם חסר זה אינם מתגלים אלא בגיל שנה ומעלה, כאשר מתרחשת אפיזודה אנצפאלופתית, בעת מחלת מעיים או מחלת ריאות. יש התרחשות של דלדול שרירים (היפוטוניה), איבוד שליטה על תנועות הראש, פרכוסים, המלווה על ידי התקשחות, תנועות לא רצוניות של שרירים בעיקר בפנים (dystonia), לעתים תסמינים נוירולוגים שונים, הקאות, פיגור מוטורי, ופיגור שכלי.
    הפגיעה המוחית היא בעיקר באזור שמתחת לקליפת המוח הידוע כ-striatum, הקריטי בפיקוח על תנועות הגוף. הטיפול במקרים אלה הוא במתן מוקדם מאוד של קרניטין ומתן נוזלים סוכר והסוכר גלוקוזה. 80% מילדים שטופלו מוקדם התפתחו באופן תקין, כל זאת בתנאי שהטיפול ניתן ממש מוקדם. אך כאן אני מגיעים לבעייתיות של גילוי מוקדם של מחלה נדירה שאינה מתאפיינת על ידי תסמינים בולטים בשנת החיים הראשונה, כאשר הנזק הרעלני של חומצה גלוטרית לסטריאטוּם במוח כבר החל. אחד הסיפורים המשפחתיים המרתקים התגלה במעבדתנו לפני כ-7 שנים. תינוק נולד במרכז הרפואי שלנו, ילד בכור להוריו, והתפתחותו הייתה תקינה עד להגיעו לגיל של 10 חודשים, כאשר ההורים חשו כי "משהו אינו כשורה עם הילד". ד"ר נתן ברנד, נוירולוג-ילדים, מהמכון להתפתחות הילד שלנו, הִפנה למעבדה דגימת שתן של תינוק זה, בה נמצאה כמות יוצאת דופן של חומצה גלוטרית, ואכן בהמשך אושש הממצא הנדיר של תינוק עם מחלת GA1, כאשר הדמיית MRI של מוחו כבר הדגימה את הפגיעה המוחית הנרחבת.

    ממש באותה עת הסתבר שאמו של תינוק זה נמצאת בחודשי היריון מתקדמים, ואכן שלושה חודשים לאחר אבחון GA1 בילד האמור נולדה אחותו. מייד עם לידתה בקשנו לקבל דגימת שתן של תינוקת זו, ושוב למרבה האכזבה גילינו בשתן כמות עצומה של חומצה גלוטרית, שהעידה שגם תינוקת זו סובלת מאותה תסמונת -GA1. רופא המשפחה קיבל את המסר והונחה להקפיד על מתן קרניטין במינון של 100 מיליגרם לק"ג משקל גוף בהתמדה. תינוקת זו היא כיום ילדה כבת 5 שנים, מפותחת היטב ומתפקדת כמצופה מילדה בגילה. מקרה קלאסי בו גילוי פגם נדיר בזמן הלידה, חסך ילדה נכה ופגועה.

    ג. isovaleric acidemia: מחלה זו שכיחותה אחת ל-50,000 לידות, ומקורה בחסר של האנזים Isovaleryl CoA dehydrogenase, מה שמביא להצטברות רבה של החומצה האורגנית- ח` איזו- וָאלֶרית בדם ובשתן. מחלה זו עלולה להתבטא באפיזודות חריפות כבר בשנת החיים הראשונה, או שהיא מתבטאת בצורה פחות חריפה אך כרונית לאורך החיים. תסמיני מפגע זה הם בעיקר הקאות, התייבשות, חמצת מטבולית על רקע של עליה בחומצה לקטית, חוסר תיאבון, חוסר הקשבה ואדישות, רגישות בצומת עצב-שריר, וטמפרטורת גוף נמוכה. התקפים אלה של התסמינים עלולים להתרחש כתוצאה מדלקת של מערכת הנשימה אך גם כתוצאה מצריכה מוגברת של מזון עתיר חלבון.
    הטיפול כולל מתן דיאטה דלת-חלבון ולעומת זאת מתן גלוקוזה וכן מתן פומי של חומצת האמינו גליצין, הקפדה על דיאטה דלה בחומצת האמינו לאוצין, ובעיקר קריטי אספקה שוטפת של קרניטין המגיע בילדים אלה לרמות אפסיות. המטבוליט המצטבר במחלה זו, חומצה איזו-ואלרית, היא רעלנית למוח ולמערכת העצבים המרכזית, ואכן בחלק מהמקרים נמצא פיגור שכלי. מתן תרופתי של גליצין וקרניטין, נועד להביא ליצירת קומפלקסים של איזו-ואלריל-גליצין, וכן איזו-ואלריל-קרניטין המורחקים מהגוף דרך השתן ומונעים הצטברות החומר הרעלני חומצה איזו-ואלרית בדם.

    ד. MCAD או Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency: נציג חשוב של משפחת מחלות הקשורות לפגמים תורשתיים בחמצון חומצות שומן במיטוכונדריה של התאים. אחד התפקידים הקריטיים של מולקולת קרניטין, היא לקשור חומצות שומן בציטופלזמה של תאי שריר, ולהחדירם את אותם אברונים בתוך התאים הידועים כמיטוכונדריה, אשר בהם נעשה פירוק אנזימי של חומצות שומן אלה על מנת ליצור מספר גדול יחסית של המולקולות עתירות-האנרגיה הידועות כ-ATP. מערכת החמצון של חומצות השומן בתוך המיטוכונדריה מורכבת ה-4 אנזימים הפועלים ברצף, כאשר לגבי האנזים הראשון ברצף זה, acyl CoA dehydrogenase, קיימת תת חלוקה למספר דיהידרוגנאזות המגלות ספציפיוּת לאורל השרשרת בחומצת השומן: LCD-אנזים המגיב עם חומצת שומן הארוכה מ-12 פחמנים, MCAD המגיב עם שרשרת ממוצעת של 6-12 פחמנים, ואילו SCAD המגיב עם שרשרת קצרה מ-6 פחמנים. רק בשנת 1982 התחילו מדווחים בספרות הרפואית על פגמים בשלוש הדיהידרוגנאזות האחרונות, כאשר המקרים של חסר באנזים MCAD הם השכיחים ביותר באוכלוסיה הלבנה, ובממוצע חולה אחד לכל 12,000 פרטים.
    MCAD מתאפיינת באירועים שמתחילים בטווח הגילים של 3 עד 15 חודש המתבטאים בהקאות, חמצת מטבולית, רמה נמוכה מאוד של סוכר בדם, אדישות והתנתקות עד כדי תרדמת ומוות. ידוע ש-1% מהמקרים של תינוקות המתים כתוצאה מתסמונת מוות בעריסה ((SIDS התבררו כתינוקות הלוקים ב-MCAD. כ-25% ממקרי MCAD מסתיימים במוות אם לא נוקטים באמצעים כמניעת רעב על ידי עירוי גלוקוזה, מתן קרניטין, והימנעות מצריכת חומצות שומן ארוכות או ממוצעות שרשרת.

    כך ניתן למנות למעלה מ-20 מחלות גנטיות, בחלקן קשות עד קטלניות שניתן על ידי גילוי ממש בלידה בטכנולוגיית Tandem MS, להתחיל בטיפול מיידי והציל את התינוק. ממש על קצה המזלג נמנה כאן את המפגעים הבאים: א. בתחום המפגעים של חומצות אמיניות שניתן לגלות בטכנולוגיה החדשה נזכיר את טירוזינמיה type 1, בה יש הצטברות רבה בדם של חומצת האמינו טירוזין וכן החומר סוקציניל-אצטון, הגורמים לכשל של הכבד והכליות ולתסמינים נוירולוגיים. גילוי מוקדם של טירוזינמיה יכול למנוע מפגעים אלה על ידי שמטפלים בתינוק ב-nitisinone או גםNTBC , וכן בדיאטה דלת טירוזין.

    מחלה נדירה אחרת המופיעה באחד ל-200 אלף לידות היא הומוציסטינוריה עם הופעת קרישי-דם, פגיעה בעדשת העין, סקוליוזיס, פגיעה בשלד, פיגור שכלי פרכוסים ומוות בדרך כלל מתחת לגיל 25 שנה. גילוי ממש בלידה של מפגע זה, מביא לטיפול בדיאטת חלבונים דלה בחומצת האמינו מתיונין, ועשירה בחומצה האמינית ציסטין וכן טיפול במינון גבוה של ויטמין B6. מחלה נדירה אחרת שניתן למנוע בגילוי מוקדם, ידועה כציטרוּלינֶמיה. חסר האנזים המסנטז חומצה ארגינינו-סוקצינית, מביא לרמות אמוניה גבוהות, חסר תיאבון, הקאות, אדישות, פרכוסים ותרדמת (coma). המוח ניזוק קשות והמחלה מסתיימת לרוב במוות בגיל צעיר. טיפול מוקדם בדיאטה עתירת קלוריות, , דלה בחלבון, עשירה בחומצת האמינו ארגינין, תוך תוספת מלח נתרן בנזואי, מקל על התסמינים. מחלה מאוד נדירה ששכיחותה אחת ל-350 אלף לידות היא ארגינינמיה או מציאות רמה גבוהה של ארגינין בדם על רקע חסר באנזים arginase, וגם גילויה ב-Tandem MS, בסריקה של יילודים יכולה למנוע מוות מוקדם בטיפול הולם.

    ב. בין המפגעים המוּלדים הקשורים למוטציות וחסרים של אנזימים המביאים להצטברות מזיקה של חומצות אורגניות, ואשר ניתן על ידי גילוי מוקדם מאוד טיפול למנוע אותם, נזכיר בקצרה את המפגעים הבאים: א. Propionic academia: מחלה נדירה המתרחשת אחד ל-100 אלף לידות ומתבטאת בהצטברות מרובה של חומצה פרופיונית בדם. המפגע מתבטא באי-סבילות לחלבונים במזון, הקאות, חוסר התפתחות של התינוק, אדישות, וחמצת מטבולית קשה. המוח ניזוק, יש הופעה של תרדמת, עד מוות. גילוי מוקדם וטיפול בהגבלת חלבונים, טיפול במלחי ביקרבונאט למניעת החמצת, ואף טיפול דיאליזה עתים. כן יעיל מתן קרניטין. ב. אצידמיה מתיל-מלונית: פגם אנזימי הקשור לאי חמצון יעיל של חומצות אמיניות, והוא מתרחש אחד ל-50 אלף עד 100 אלף לידות. תסמינים מופיעים בחודשי החיים הראשונים כוללים אדישות, אי גדילה, הקאות, התייבשות, מצוקה נשימתית, שרירים מדולדלים (היפּטוניה), וכבד מוגדל.

    התקפים חריפים יותר כוללים נמנמת, פרכוסים ותרדמת. הטיפול כולל דיאטה מבוקרת דלת חלבון, מתן קרניטין והגבלה של חומצות האמינו איזולאוצין, ואלין ותריאונין. ג. מפגע הקשור לחסר של biotin שהוא אחד מוויטמיני B, וידוע כ-Multiple CoA carboxylase deficiency. מפגע זה מתרחש אחת ל-87 אלף לידות, ותסמיניו כוללים פרכוסים, היפוטוניה, מערכת חיסון פגומה, התקרחות, פריחות עוריות, איבוד שמיעה ופיגור שכלי. טיפול על ידי מתן פומי של ביוטין חייב להתחיל מיד עם אבחון המפגע.

    אלה רק כמה דוגמאות למפגעים שניתן לגלותם מיד בלידה בטכנולוגיה החדשה של Tandem MS, וניתן למנוע אותם בטיפול מוקדם ביותר. אמנם כן, כל אחד ממפגעים אלה נדיר ביותר, אך במקובץ, כשמדובר בלמעלה מ-20 מפגעים כאלה, הם יתגלו בטכנולוגיה האמורה אחת ל- 6,000-8,000 לידות בלי לכלול את PKU ותת תריסיות אותם אנו סוקרים כבר עשרות שנים. יוצא מכך, שבישראל נוכל להקדים טיפול למפגע באותם מפגעים נדירים בכ-15 תינוקות מדי שנה, מעבר לעשרות המקרים של PKU ותת-תריסיות. וזו בשורה חשובה שתמנע סבל וצער שניתן למנעם מכאן ואילך מתינוקות אלה וממשפחותיהם.

    בברכה, פרופ` בן עמי סלע
    08/02/2006 09:10:00
    לעוד מידע כדאי ומומלץ ביותר לבקר בדף הבית של טבעלייף
    לחצו כאן לכניסה
     
       
    לחץ כאן לכתבות נוספות באותו הנושא
    מאד מומלץ לקרוא כתבות נוספות מכיוון שבדרך כלל רק בטבעלייף הכתבות הינן מאת
    כותבים שונים או מחקרים שונים, מזוויות ראייה שונות, ע"פ ניסיון שונה, לפעמים ע"פ
    רפואה קונבנציונאלית, לפעמים ע"פ רפואה משלימה ולפעמים ע"פ שילוב שתי השיטות.
    לחץ כאן לכתבות נוספות מאת המחבר

    כל הכתוב ו/או המתפרסם בטבעלייף הוא מידע בלבד, ואין לראות בו הוראות לטיפול עצמי, איבחון, ו/או המלצה לטיפול זה או אחר ו/או נטילת חומר זה או אחר. כל ייעוץ וטיפול חייב להנתן בידי רופא ותחת פיקוחו.
    כל הכתוב ו/או המתפרסם באתר טבעלייף הוא מידע בלבד, ובשום פנים ואופן אין לראות בו הוראות לטיפול עצמי, אבחון, ו/או המלצה לטיפול כזה או אחר, ו/או נטילת חומר כזה או אחר. כל ייעוץ וטיפול חייב להינתן בידי רופא מוסמך ותחת פיקוחו בלבד.

    אין להעתיק או להשתמש בחומרים הנמצאים באתר לרבות כתבות, שאלות ותשובות במרפאות הרופאים
    הודעות הפורומים ו/או כל חומר אחר המוצג באתר ללא אישור מפורש והחתום ע"י מערכת טבעלייף.
    בכל השייך לפרסום באתר כולל כתבות מרפאות ופורומים ניתן לפנות אלינו צור קשר



    דיאטה פורומים מחשבונים ויטמינים | צמחי מרפא | שמנים צמחיים
    תנאי שימוש | הריון | בריאות | דיאטה | גברים | נשים | ילדים | מתכונים
    רפואה אלטרנטיבית | רפואה טבעית | רפואה משלימה | רפואה סינית | רפואה רפואת ילדים
    רפואה בריאות כללית | רפואה כללית בריאות | פסיכולוגיה | הורים וילדים | הרכבים 
    בריאותדיאטהרפואה
     מחלות
    רפואה בריאותמחלות איכות חייםרפואה בריאות
     
     
     
     
     
     
     
      לחיפוש מתקדם לחץ כאן